У восьмимісячної дитини спостерігаються: гепатоспленомегалія з ознаками жовтяниці, затримка психічного та розумового розвитку, м’язова гіпотонія, іноді судоми. При офтальмоскопії виявлено вишнево-червону пляму на очному дні. Лікар запідозрив хворобу Німана-Піка. Дефіцит якого ферменту лежить в основі розвитку цього захворювання?
Готові перевірити свої знання?
Пройти цей тест