У дитини 2-х років спостерігається відставання в розумовому розвитку, непереносимість білкової їжі, важка гіперамоніємія на тлі зниженого вмісту сечовини в плазмі крові, що пов'язано з вродженим дефіцитом такого ферменту мітохондрій:
Готові перевірити свої знання?
Пройти цей тест